Malattia di Gilles de La Tourette – Wikipedia


Il La malattia di Gilles de La Tourette o Sindrome di Tourette è un disturbo, a volte, che inizia nell'infanzia e caratterizzato da, che sono motori e vocali. Il nome di questa malattia è talvolta abbreviato in SGT, o (impropriamente ed eccessivamente, principalmente in paesi non francofoni) "Sindrome di La Tourette" (" sindrome di Tourette ", a volte anche " Tourette & # 39; s " nel ).

Questa malattia è stata inizialmente considerata una rara e associata alla produzione di parole oscene (). Questo sintomo è presente solo in una minoranza di casi. La malattia non è più considerata rara, ma deve essere correttamente identificata perché la maggior parte dei casi presenta una gravità media. accedere 1 e 10 bambini su 1.000 hanno questa sindrome ; di cui 10 su 1.000 individui hanno tic, i più comuni dei quali sono lampeggiare, tosse, schiarirsi la gola, annusare e movimenti facciali. La malattia di Gilles de La Tourette non influisce sulle capacità cognitive né sul. La gravità dei tic diminuisce per la maggior parte dei bambini durante la transizione dall'infanzia all'adolescenza e, nell'età adulta, i casi gravi sono rari.

Fattori ambientali e svolgono un ruolo in La Tourette, ma le cause esatte sono sconosciute. La mancanza di inter-neuroni colinergici sembra essere responsabile. Non esiste una medicina efficace per trattare tutti i casi di tic e nella maggior parte dei casi sono inutili, ma su alcuni individui esistono farmaci e terapie efficaci. La spiegazione e il recupero della fiducia in se stessi sono talvolta sufficienti come trattamento ; l'educazione è una parte importante del trattamento.

Il suo nome fu dato da (1825-1893) in onore del suo allievo, Georges Gilles de La Tourette (1857-1904), medico francese.

Generalmente, la malattia di Gilles de La Tourette ha circa 7 anni, mentre le sue prime manifestazioni di solito compaiono tra i tre e gli otto anni, e viene riconosciuta una predominanza maschile (4 maschi per una ragazza).

La prevalenza è stimata a circa l'1% dei bambini e sembra essere più rara tra gli africani e gli afroamericani.

I tic compaiono durante l'infanzia e poi tendono a svanire o scomparire all'inizio dell'età adulta nel 60-85% dei casiin modo che la diagnosi possa essere difficile negli adulti. È significativamente più alto nei bambini rispetto agli adulti. I bambini hanno da cinque a venti volte più probabilità di avere tic rispetto agli adulti, e circa uno su cento persone hanno sperimentato tic, tra cui tic cronici e tic temporanei dell'infanzia.

L'associazione con uno, uno o uno è comune. In un caso su cinque, un parente stretto porta queste stesse malattie.

L'evoluzione è spesso variabile. I tic motori precedono, in regola, i tic vocali. I tic sono tipicamente esacerbati durante lo stress, ma possono anche essere aumentati senza che venga fornita alcuna spiegazione emotiva. . Sono preceduti da un sentimento di tensione e la realizzazione della zecca permette l'appeasement di questa tensione, che li distingue dagli altri movimenti involontari. L'importanza dei tic sembra diminuire significativamente nell'età adulta. Negli adulti, quasi la metà di loro non mostra più sintomi. Tuttavia, ci sono forme esacerbate.

Sono stati segnalati casi associati alla sindrome di Gilles de La Tourette.

Tic verbali (insulti, eccetera.) sono presenti nell'evoluzione di meno del 20% dei casi e possono a volte essere associati a comportamenti "scioccanti",.

Non c'è disturbo delle funzioni superiori.

La diagnosi è solo clinica e associa almeno due tic motori e una tic tac vocale per almeno un anno e si verifica prima dei 18 anni, senza malattia neurologica di base o prendendo un po 'di tossico ().

Esempi di tic percepiti in un bambino con la malattia di Gilles de La Tourette.

Il preciso meccanismo che causa la malattia è sconosciuto.

Cause neurologiche( | )

Entrambi i fattori genetici e ambientali potrebbero indurre l'iperattività del sito di produzione. È noto per il suo importante ruolo nell'inibire azioni e comportamenti. Ci sono anche anormalità del circuito neurale tra la corteccia e i gangli della base.

I tic dovrebbero derivare da disfunzioni nelle regioni corticali e sottocorticali, nel, nel e nel . I modelli coinvolgono lesioni dei circuiti che collegano la corteccia e la subcorteccia nel cervelloe le tecniche di imaging medico mostrano il coinvolgimento dei gangli della base e della corteccia frontale,,. Alcune forme di DOC possono essere geneticamente collegate alla sindrome di Tourette. Un sottogruppo di DOC è spesso considerato correlato alla sindrome di Tourette e potrebbe essere una diversa espressione degli stessi fattori che causano l'espressione di tic..

I pazienti con questa sindrome hanno un tasso più alto rispetto a quelli che non sono interessati, in particolare nella corteccia motoria primaria e accessoria, e anche in una zona da cui dipende la gestione visiva..

Cause genetiche( | )

C'è una trasmissione genetica della sindrome nella maggior parte dei casi, anche se i dettagli di questa trasmissione non sono noti Sono stati identificati diversi geni. Quindi un'anomalia sulla proteina SLITRK1, una mutazione del gene che codifica per un enzima coinvolto nel metabolismo dell'istidina, sono associati con la sindrome. In alcuni casi, i tic apparentemente non vengono trasmessi geneticamente e quindi si tratta di una forma "sporadica" della sindrome (nota anche come tourettismo).

Una persona affetta dalla malattia, Gilles de La Tourette, ha la possibilità in due di trasmettere l'implicazione ai suoi figli, ma l'espressione clinica della sindrome è molto variabile e tutti quelli che ereditano il gene non lo esprimono necessariamente. I membri della famiglia possono essere colpiti con gradi di gravità molto diversi, o addirittura non essere toccati affatto. Il (i) gene (i) può esprimersi come una classica sindrome di Tourette, come tic cronici o (TOC) senza tic. Solo una minoranza di bambini che hanno ereditato il gene ha sintomi abbastanza gravi da richiedere una gestione medica. Gli uomini tendono ad esprimere più tic rispetto alle donne.

Il legame genetico tra la sindrome e Gilles de La Tourette non è completamente stabilito.

Cause ambientali( | )

Fattori non genetici, ambientali o infettivi, senza essere all'origine della malattia, possono influenzarne la gravità.

Vi sono disturbi di diversi parametri di immunità, che possono suggerire una causa immunitaria.

È uno dei farmaci tipicamente provati per la malattia di Gilles de La Tourette.

La gestione della malattia è stata oggetto della pubblicazione da parte della Società europea per lo studio della sindrome di Tourette nel 2011 (trattamento farmacologico, trattamenti comportamentali e assistenza psico-sociale, ).

medicati( | )

È possibile attenuare i sintomi in modo tale che il , di (associato a) o anche di (), ma non esiste un trattamento che consenta la cura finale. Gli unici farmaci autorizzati nel 2010 sono il e il . Il farmaco antipertensivo ha una buona efficacia sui sintomi, specialmente se associato alla sindrome da iperattività.

Anche nei bambini che ne hanno uno, l'associato può diminuire l'insorgenza di tic.

Altri farmaci sono stati testati con vari gradi di successo, come ad esempio dove il . In tutti i casi, questi trattamenti devono essere prolungati e talvolta associati. Uno potrebbe migliorare significativamente i sintomi.

In alcune forme di tic (ad esempio il battito degli occhi), l'iniezione locale di può migliorare i sintomi durante alcuni mesi. Nei casi di ribellione, la stimolazione cerebrale dopo l'impianto degli elettrodi migliora la sindromema il posto di questa tecnica particolarmente pesante e non priva di rischi, non è ancora formalmente stabilito.

Stimolazione cerebrale profonda( | )

Prevede l'impianto di elettrodi in alcune strutture cerebrali e il loro collegamento a una batteria che fornisce impulsi elettrici. È stato testato per la prima volta nel 1994 in questa indicazione e sembra promettente, anche se probabilmente è riservato ai casi disabilitanti e refrattari.

Non medicati( | )

Alcuni medici prescrivono ai loro pazienti , Una meta-analisi non è interessante mentre altri studi dimostrano la sua efficacia e sicurezza ,,

Le terapie cognitivo-comportamentali possono essere utili quando sono presenti disturbi ossessivo-compulsivi. Tecniche di rilassamento come esercizio fisico, yoga, meditazione possono essere utili per ridurre lo stress che può aggravare i tic. Tuttavia, la loro valutazione è insufficiente.

Un'associazione familiare può aiutare a capire meglio la malattia e imparare a gestire meglio la vita quotidiana.

Storico( | )

Una prima descrizione è fatta nel 1825 dal medico francese, che descrive i sintomi della marchesa di Dampierre, una personalità della nobiltà di allora. , influente medico francese, affida a uno dei suoi studenti in neurologia, lo studio dei pazienti, con l'obiettivo di definire una malattia distinta dal e (movimenti cerebrali irrefrenabili e al di fuori di ogni volontà).

Nel 1885, Gilles de La Tourette pubblica un rapporto su nove pazienti, Studia su un affetto nervosoe si conclude come necessario per definire una nuova categoria clinica. Il nome scelto da Charcot è infine quello di "malattia Gilles de La Tourette", in omaggio al suo inventore.

Per un secolo, nulla arriva a spiegare o trattare i tic caratteristici della sindrome, e un approccio psichiatrico è favorito fino al corso del ventesimo secolo. La possibilità che disturbi del movimento, inclusa la sindrome di Gilles de La Tourette, possano essere di origine organica, è prevista solo dal 1920, quando un'epidemia tra il 1918 e il 1926 porta quindi a un'epidemia di disordini. movimenti e tic.

Durante gli anni '60 e '70, l'approccio di questa sindrome fu modificato dal trattamento con (Haldol), che aiuta a ridurre i tic. Dagli anni '90 è emerso un approccio più sfumato e la malattia è generalmente considerata una combinazione di vulnerabilità biologica e interazione con fattori ambientali. Nel 2000, pubblicato il DSM-IV-TR, che modifica il testo del e non impone più, nella lista dei sintomi, che i tic causano sofferenza o movimenti scorretti.

Le scoperte dal 1999 si sono verificate principalmente nel campo di ,, e. Molte domande rimangono aperte sul modo migliore per caratterizzare la sindrome di Gilles de La Tourette e il grado di vicinanza con altri disordini o disordini del movimento. I dati sono ancora insufficienti e i trattamenti disponibili per il momento non sono esenti da rischi né sono sempre ben tollerati dall'organismo.

Personalità con la malattia( | )

Come personalità con la sindrome Gilles de La Tourette, si può citare:

musicisti( | )

scrittori( | )

  • Scrittore e politico francese,.
  • , Scrittore britannico
  • , Scrittore ceco
  • scrittore, giornalista e critico britannico dell'autore di .
  • ,, docente, insegnante, insegnante e scrittore americano.

Sport( | )

Direttore( | )

lanciare( | )

  • Un film TV – -, diretto da e trasmettere il sulla rete, racconta la storia autentica di , : docente, insegnante, insegnante e scrittore americano con sindrome di Tourette,.
  • La sindrome di Gilles de La Tourette è illustrata dall'uso di parole grezze () nel film La piazza da Ruben Hostlund (2017). Un testimone lo identifica per il pubblico e il giornalista americano lo usa per attirare l'eroe del film (simulazione). La sua irruzione permette all'autore di suggerire che ci sono più verità in queste intempestive onomatopee che nel linguaggio lucido del direttore del museo.
  • Il film parla della modalità comica, che descrive le delicate situazioni sociali che la sindrome può causare.

Gli appunti( | )

Riferimenti( | )

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