Sindrome di Tourette – Wikipedia


sindrome di Tourette (TS o semplicemente Tourette) è comune con esordio nell'infanzia, caratterizzato da più motori e almeno un tic vocale (fonico). Questi tic tipicamente si sciolgono e calano, possono essere temporaneamente soppressi e sono tipicamente preceduti da un impulso o una sensazione indesiderati nei muscoli interessati. Alcuni tic comuni sono occhi che sbattono le palpebre, tosse, schiarimento della gola, fiuto e movimenti del viso. Tourette non influenza negativamente l'intelligenza o.

Tourette è definito come parte di un of, che include tic provvisori, transitori e persistenti (cronici). I tic sono spesso inosservati da osservatori casuali. Mentre la causa esatta è sconosciuta, si ritiene che implichi una combinazione di fattori ambientali. Non ci sono test specifici per la diagnosi di Tourette; non è sempre identificato correttamente perché la maggior parte dei casi è lieve e la gravità dei tic diminuisce per la maggior parte dei bambini mentre passano attraverso l'adolescenza. Extreme Tourette è in età adulta, sebbene sensazionalizzato dai media, è una rarità.

Nella maggior parte dei casi, i farmaci per i tic non sono necessari. L'istruzione è una parte importante di qualsiasi piano di trattamento e la sola spiegazione e rassicurazione sono spesso un trattamento sufficiente. Molte persone con Tourette non vengono diagnosticate o non cercano mai cure mediche. Tra quelli che si vedono in, (ADHD) e (OCD) sono presenti a tassi più elevati. Queste diagnosi concomitanti spesso causano più danni all'individuo rispetto ai tic; quindi, è importante identificare correttamente le condizioni associate e trattarle.

Circa l'1% dei bambini e degli adolescenti in età scolare ha Tourette. Una volta era considerato un raro e bizzarro, il più delle volte associato (l'espressione di parole oscene o osservazioni socialmente inadeguate e sprezzanti), ma questo sintomo è presente solo in una piccola minoranza di persone con Tourette. La condizione fu nominata da (1825-1893) per conto del suo residente, (1857–1904), un medico francese e, che pubblicò un resoconto di nove pazienti con Tourette nel 1885.

Classificazione

sono movimenti improvvisi, ripetitivi, non aritmici (tic motori) e espressioni (tic fonici) che coinvolgono gruppi muscolari discreti. Joseph Jankovic descrive i tic vocali o fonici come "tic motori che coinvolgono la muscolatura respiratoria, laringea, faringea, orale e nasale".

Tourette è stato classificato dalla quarta versione di () come uno dei tanti "solitamente diagnosticati per la prima volta nell'infanzia, nell'infanzia o nell'adolescenza" in base al tipo (tic motori o fonici) e alla durata (transitoria o cronica). I disturbi transitori di tic consistevano in più tic motori, tic fonici o entrambi, con una durata compresa tra quattro settimane e dodici mesi. Il disturbo da tic cronico era tic singolo o multiplo, motorio o fonico (ma non entrambi), che erano presenti da più di un anno. A Tourette è stata diagnosticata la presenza di più tic motori e almeno un tic fonico per più di un anno. La quinta versione del DSM (), pubblicata nel maggio 2013, ha riclassificato i disturbi di Tourette e tic elencati nella categoria dei disturbi dello sviluppo neurologico e ha sostituito il disturbo transitorio di tic con il disturbo provvisorio di tic, ma ha apportato alcune altre modifiche significative. I disturbi da tic sono definiti solo in modo leggermente diverso dalla classificazione statistica internazionale delle malattie e dei relativi problemi di salute; il codice F95.2 è per il disturbo tic motorio combinato vocale e multiplo (de la Tourette).

Sebbene Tourette sia l'espressione più grave dei disturbi da tic, la maggior parte dei casi è lieve e molte persone con TS non arrivano all'attenzione clinica. La gravità dei sintomi varia ampiamente tra le persone con Tourette e i casi lievi possono non essere rilevati.

caratteristiche

I tic sono movimenti o suoni "che si verificano in modo intermittente e imprevedibile su uno sfondo di normale attività motoria", avere l'apparenza di "comportamenti normali andati storto". I tic associati al cambiamento di Tourette in numero, frequenza, gravità e posizione anatomica. La ceretta e il declino – il continuo aumento e la diminuzione della gravità e della frequenza dei tic – si verificano in modo diverso in ciascun individuo. I tic possono anche verificarsi in "attacchi di attacchi", che variano per ogni persona.

(l'espressione spontanea di parole o frasi socialmente discutibili o tabù) è il sintomo più pubblicizzato di Tourette, ma non è necessario per una diagnosi di Tourette e solo il 10% circa dei pazienti di Tourette lo mostra. (ripetere le parole degli altri) e (ripetere le proprie parole) si verificano in una minoranza di casi, mentre i tic motori e vocali iniziali più comuni sono, rispettivamente, battito di ciglia e schiarimento della gola.

Contrariamente ai movimenti anormali di altri come,,, e, i tic di Tourette sono temporaneamente sopprimibili, non aritmici e spesso preceduti da un impulso premonitore indesiderato. Immediatamente prima dell'inizio del tic, la maggior parte delle persone con Tourette è consapevole di un bisogno, simile alla necessità di starnutire o graffiare un prurito. Gli individui descrivono la necessità di tic come un accumulo di tensione, pressione o energia che scelgono consapevolmente di rilasciare, come se "dovessero farlo" per alleviare la sensazione o fino a quando non si sente "giusto". Esempi di impulso premonitore sono la sensazione di avere qualcosa nella gola o un disagio localizzato nelle spalle, che porta alla necessità di schiarirsi la gola o scrollare le spalle. Il vero tic può essere sentito come un sollievo da questa tensione o sensazione, simile a grattarsi un prurito. Un altro esempio è battere le palpebre per alleviare una sensazione spiacevole negli occhi. Questi impulsi e sensazioni, che precedono l'espressione del movimento o della vocalizzazione come tic, vengono definiti impulsi "premonitori" o premonitori. A causa degli impulsi che li precedono, i tic sono descritti come semi-volontari o "involontaria", piuttosto che specificamente involontario; possono essere vissuti come a volontario, risposta sopprimibile all'impulso premonitore indesiderato. Le descrizioni pubblicate dei tic di Tourette identificano i fenomeni sensoriali come il nucleo della sindrome, anche se non sono inclusi nei criteri diagnostici.

Mentre le persone con tic sono talvolta in grado di sopprimere i loro tic per periodi di tempo limitati, farlo spesso provoca tensione o esaurimento mentale. Le persone con Tourette possono cercare un posto appartato per rilasciare i loro sintomi, oppure potrebbe esserci un marcato aumento dei tic dopo un periodo di soppressione a scuola o al lavoro. Alcune persone con Tourette potrebbero non essere consapevoli dell'impulso premonitore. I bambini possono essere meno consapevoli dell'impulso premonitore associato ai tic rispetto agli adulti, ma la loro consapevolezza tende ad aumentare con la maturità. Potrebbero avere tic per diversi anni prima di prendere coscienza degli impulsi premonitori. I bambini possono sopprimere i tic mentre si trovano nell'ufficio del medico, quindi potrebbe essere necessario osservarli mentre non sono consapevoli di essere osservati. La capacità di sopprimere i tic varia da individuo a individuo e può essere più sviluppata negli adulti rispetto ai bambini.

Sebbene non esista un caso tipico della sindrome di Tourette, la condizione segue un corso abbastanza affidabile in termini di età di insorgenza e storia della gravità dei sintomi. I tic possono apparire fino all'età di diciotto anni, ma l'età di insorgenza più tipica va dalle cinque alle sette. Uno studio del 1998 pubblicato da e colleghi del ha mostrato che le età con la più alta severità di tic sono da 8 a 12 (con una media di dieci anni), con i tic che diminuiscono costantemente per la maggior parte dei pazienti mentre passano attraverso l'adolescenza. I tic più comuni, che presentano per la prima volta, sono il battito delle palpebre, i movimenti del viso, l'annusamento e la pulizia della gola. I tic iniziali si presentano più frequentemente nelle regioni del corpo della linea mediana dove ci sono molti muscoli, di solito la testa, il collo e la regione del viso. Ciò può essere contrastato con i movimenti stereotipati di altri disturbi (come e del), che in genere hanno un'età precoce di insorgenza; sono più simmetrici; ritmico e bilaterale; e coinvolgono le estremità, ad esempio sbattendo le mani. I tic che compaiono presto nel corso della condizione sono spesso confusi con altre condizioni, come, e problemi di vista: pediatri, allergologi e oculisti sono in genere i primi a identificare un bambino con tic.

La maggior parte dei casi di Tourette negli anziani è lieve e quasi impercettibile. Gli adulti con TS che si presentano nelle cliniche sono atipici. Quando i sintomi sono abbastanza gravi da giustificare il rinvio a cliniche, (OCD) e (ADHD) sono spesso associati a Tourette. Nei bambini con tic, la presenza aggiuntiva di ADHD è associata a compromissione funzionale, comportamento distruttivo e gravità del tic. In alcuni soggetti con disturbo ossessivo compulsivo sono presenti compulsioni simili ai tic; "DOC correlato al tic" è ipotizzato essere un sottogruppo di DOC, distinto dal DOC non correlato al tic per il tipo e la natura delle ossessioni e delle compulsioni. Non tutte le persone con Tourette hanno ADHD o OCD o altre condizioni, sebbene nelle popolazioni cliniche, un'alta percentuale di pazienti che presentano cure hanno ADHD. Un autore riferisce che una panoramica decennale delle registrazioni dei pazienti ha rivelato che circa il 40% delle persone con Tourette ha "solo TS" o "TS puro", riferendosi alla sindrome di Tourette in assenza di ADHD, disturbo ossessivo compulsivo e altri disturbi. Un altro autore riferisce che il 57% dei 656 pazienti con patologie da tic presentava tic senza complicazioni, mentre il 43% presentava tic più condizioni di comorbilità. Le persone con "Tourette in piena regola" hanno condizioni comorbide significative oltre ai tic. Diverse segnalazioni hanno documentato una comorbilità tra la sindrome di Tourette e, o. Uno studio ha scoperto che l'8% dei giovani con autismo aveva la sindrome di Tourette comorbida, mentre un secondo ha scoperto che il 20% dei bambini in età scolare svedesi con sindrome di Asperger soddisfaceva anche i criteri completi per la sindrome di Tourette, con l'80% con tic di un tipo o di un altro . In un altro studio, il 10% dei bambini con sindrome di Tourette ha anche soddisfatto i criteri completi per la sindrome di Asperger. Uno studio del 2017 ha chiarito che, nonostante una constatazione costante di una maggiore comorbilità tra autismo e sindrome di Tourette, alcuni di essi potrebbero essere in parte dovuti alla difficoltà di discriminare tra tic e comportamenti simili a tic nell'autismo e nei sintomi di DOC.

Le cause

La causa esatta di Tourette non è nota, ma è risaputo che sono coinvolti sia fattori genetici che ambientali. gli studi hanno dimostrato che la stragrande maggioranza dei casi di Tourette è ereditata, sebbene l'esatta modalità di ereditarietà non sia ancora nota e non sia stato identificato alcun gene. In altri casi, i tic sono associati a disturbi diversi da quelli di Tourette, un fenomeno noto come .

Una persona con Tourette ha circa il 50% di probabilità di trasmettere il gene (i) a uno dei suoi figli, ma Tourette è una condizione di e. Pertanto, non tutti coloro che ereditano la vulnerabilità genetica mostreranno sintomi; anche i familiari stretti possono mostrare diverse gravità dei sintomi o nessun sintomo. I geni possono esprimersi come quelli di Tourette, come un disturbo da tic più lieve (tic provvisori o cronici) o come sintomi ossessivi-compulsivi senza tic. Solo una minoranza dei bambini che ereditano il / i gene / i presenta sintomi abbastanza gravi da richiedere cure mediche. Il genere sembra avere un ruolo nell'espressione della vulnerabilità genetica: i maschi hanno maggiori probabilità rispetto alle femmine di esprimere i tic.

Non genetici, ambientali, post-infettivi o fattori, pur non causando quelli di Tourette, possono influenzarne la gravità. i processi possono influenzare l'insorgenza e l'esacerbazione del tic in alcuni casi. Nel 1998, un team negli Stati Uniti ha proposto un'ipotesi basata sull'osservazione di 50 bambini secondo cui un disturbo ossessivo-compulsivo (DOC) e disturbi da tic possono insorgere in un sottogruppo di bambini a seguito di un processo autoimmune. I bambini che soddisfano cinque criteri diagnostici sono classificati, secondo l'ipotesi, come affetti da disturbi neuropsichiatrici autoimmuni pediatrici associati a infezioni da streptococco (). Questa ipotesi controversa è al centro della ricerca clinica e di laboratorio, ma rimane non dimostrata.

Alcune forme di disturbo ossessivo compulsivo possono essere geneticamente collegate a quelle di Tourette. Si ritiene che un sottoinsieme di DOC sia causalmente correlato a quello di Tourette e possa essere un'espressione diversa degli stessi fattori che sono importanti per l'espressione dei tic. La relazione genetica dell'ADHD con la sindrome di Tourette, tuttavia, non è stata completamente stabilita.

fisiopatologia

Strutture cerebrali implicate nella sindrome di Tourette

L'esatto meccanismo che influenza la vulnerabilità ereditaria nei confronti di Tourette non è stato stabilito e la causa precisa non è nota. Si ritiene che i tic derivino da disfunzione nelle regioni corticali e subcorticali, e. i modelli implicano guasti nei circuiti che collegano la corteccia cerebrale e il subcortice: coinvolgono i gangli della base e la corteccia frontale. Dopo il 2010, il ruolo e la messa a fuoco della patofisiologia della ST, come "modulatori chiave dei circuiti striatali". Un livello ridotto di istamina nel recettore H3 può interrompere altri neurotrasmettitori, causando tic.

Diagnosi

Secondo la quinta edizione del Manuale diagnostico e statistico dei disturbi mentali (DSM-5), Tourette può essere diagnosticato quando una persona esibisce sia motori multipli che uno o più tic vocali nel corso di un anno; i tic motori e vocali non devono necessariamente essere simultanei. L'inizio deve avvenire prima dei 18 anni e non può essere attribuito agli effetti di un'altra condizione o sostanza (come la cocaina). Quindi, altre condizioni mediche che includono tic o movimenti simili a tic – come o altre cause del tourettismo – devono essere escluse prima di conferire una diagnosi di Tourette. Dal 2000, il DSM ha riconosciuto che i medici vedono i pazienti che soddisfano tutti gli altri criteri per Tourette, ma non hanno disagio o menomazione.

Non esistono test medici o di screening specifici che possono essere utilizzati nella diagnosi di Tourette; è spesso mal diagnosticato o mal diagnosticato, in parte a causa dell'ampia espressione di gravità, che va da lieve (la maggior parte dei casi) o moderata, a grave (i rari, ma più ampiamente riconosciuti e pubblicizzati). Tosse, battito di ciglia e tic che imitano condizioni non correlate come l'asma sono comunemente diagnosticati erroneamente. La diagnosi si basa sull'osservazione dei sintomi dell'individuo e sulla storia familiare, e dopo aver escluso Nei pazienti con esordio tipico e storia familiare di tic o disturbo ossessivo-compulsivo, può essere sufficiente un esame fisico e neurologico di base.

Non è necessario che siano presenti altre condizioni comorbide, come ADHD o OCD, ma se un medico ritiene che potrebbe esserci un'altra condizione che potrebbe spiegare i tic, possono essere eseguiti test per escludere tale condizione. Un esempio di ciò è quando esiste confusione diagnostica tra tic e attività, che richiederebbe un, o se ci sono sintomi che indicano un per escludere anomalie cerebrali. i livelli possono essere misurati per escludere, che può essere una causa di tic. gli studi non sono generalmente garantiti. Negli adolescenti e negli adulti che presentano un improvviso inizio di tic e altri sintomi comportamentali, potrebbe essere necessario e necessario. Se è presente una storia familiare di, si possono escludere rame e livelli sierici. La maggior parte dei casi viene diagnosticata semplicemente osservando una storia di tic.

Le cause secondarie di tic (non correlate alla sindrome ereditata di Tourette) sono comunemente denominate tourettismo. Distonie, corea, altre condizioni genetiche e cause secondarie di tic dovrebbero essere escluse nella sindrome di Tourette. Altre condizioni che possono manifestare tic o movimenti stereotipati includono; disturbi dello spettro autistico e ;; distonia; e condizioni genetiche come,,,, la malattia di Wilson e. Altre possibilità includono disturbi cromosomici come,, e. Le cause acquisite di tic includono tic indotti da farmaci, trauma cranico,, e. I sintomi di possono anche essere confusi con la sindrome di Tourette. La maggior parte di queste condizioni sono più rare dei disturbi da tic e una storia e un esame approfonditi possono essere sufficienti per escluderli, senza test medici o di screening.

Selezione

Sebbene non tutte le persone con Tourette abbiano condizioni comorbide, la maggior parte dei pazienti di Tourette che si presentano per cure cliniche presso centri di riferimento specializzati possono presentare sintomi di altre condizioni insieme ai loro tic motori e fonici. Le condizioni associate includono disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADD o ADHD), disturbo ossessivo-compulsivo (DOC), e . Comportamenti perturbatori, compromissione del funzionamento o compromissione nei pazienti con comorbida Tourette e ADHD possono essere spiegati dal comorbido ADHD, evidenziando l'importanza di identificare e trattare le condizioni di comorbilità. L'interruzione dei tic è comunemente oscurata da condizioni comorbide che presentano una maggiore interferenza con il bambino. I disturbi da tic in assenza di ADHD non sembrano essere associati a comportamenti perturbatori o compromissione funzionale, mentre la compromissione nelle relazioni scolastiche, familiari o tra pari è maggiore nei pazienti con condizioni più comorbide e spesso determina se è necessaria una terapia.

Poiché le condizioni di comorbilità come il DOC e l'ADHD possono essere più compromettenti dei tic, queste condizioni sono incluse in una valutazione dei pazienti che presentano tic. "È fondamentale notare che le condizioni di comorbidità possono determinare lo stato funzionale più fortemente del disturbo da tic", secondo Samuel Zinner, MD. La valutazione iniziale di un paziente indicato per un disturbo da tic dovrebbe includere una valutazione approfondita, compresa una storia familiare di tic, ADHD, sintomi ossessivi-compulsivi e altre condizioni croniche mediche, psichiatriche e neurologiche. I bambini e gli adolescenti con TS che hanno difficoltà di apprendimento sono candidati per i test psicoeducazionali, in particolare se il bambino ha anche ADHD. Condizioni comorbide non diagnosticate possono causare compromissione funzionale ed è necessario identificare e trattare queste condizioni per migliorare il funzionamento. Le complicazioni possono includere, problemi di sonno, disagio sociale,, , , e .

Gestione

Il trattamento di Tourette è personalizzato e prevede una collaborazione tra il medico, l'individuo con TS e gli operatori sanitari, ove applicabile. Si concentra sull'identificare e aiutare l'individuo a gestire i sintomi più preoccupanti o compromettenti. La maggior parte dei casi di Tourette è lieve e non richiede trattamento; invece, la terapia psico comportamentale, l'educazione e la sicurezza possono essere sufficienti, e "è un approccio accettabile" per quelli senza "compromissione funzionale dei loro tic". I trattamenti, ove giustificati, possono essere suddivisi in quelli che prendono di mira i tic e le condizioni di comorbidità, che, quando presenti, sono spesso una fonte di danno maggiore rispetto ai tic stessi. Non tutte le persone con tic hanno condizioni comorbide, ma quando sono presenti tali condizioni, spesso hanno la priorità di trattamento.

Non esiste una cura per Tourette e nessun farmaco che funzioni universalmente per tutti gli individui senza effetti avversi significativi. Conoscenza, istruzione e comprensione sono in cima ai piani di gestione dei disturbi da tic. La gestione dei sintomi di Tourette può includere terapie farmacologiche e. Mentre l'intervento farmacologico è riservato a sintomi più gravi, altri trattamenti, come la psicoterapia di supporto o, possono aiutare a evitare o migliorare l'isolamento sociale e migliorare il sostegno familiare. Educare un paziente, una famiglia e la comunità circostante (come amici, scuola e chiesa) è una strategia di trattamento chiave e può essere tutto ciò che è richiesto nei casi lievi. sono stati pubblicati da nel 2019.

(o il cerotto di clonidina) è uno dei farmaci che in genere vengono provati per primi quando è necessario un farmaco per Tourette.

I farmaci sono disponibili per aiutare quando i sintomi interferiscono con il funzionamento. Le classi di farmaci con la più comprovata efficacia nel trattamento dei tic e includendo (nome commerciale Risperdal), (Geodon), (Haldol), (Orap) e (Prolixin) – possono avere a lungo e breve termine. Gli agenti (nome commerciale Catapres) e (Tenex) sono anche usati per trattare i tic; gli studi mostrano efficacia variabile, ma un profilo di effetti collaterali inferiore rispetto ai neurolettici. Stimolanti e altri farmaci possono essere utili in Farmaci di diverse altre classi di farmaci possono essere utilizzati quando gli stimolanti falliscono, tra cui la guanfacina (nome commerciale Tenex), (Strattera) e. (Anafranil), un triciclico e —una classe di inclusione (Prozac), (Zoloft) e (Luvox) —può essere prescritto quando un paziente di Tourette ha anche sintomi di disturbo ossessivo-compulsivo. Diversi altri farmaci sono stati provati, ma le prove a supporto del loro uso non sono convincenti.

Poiché i bambini con tic si presentano spesso ai medici quando i loro tic sono più gravi e a causa della natura crescente e calante dei tic, si raccomanda di non iniziare immediatamente o cambiare spesso i farmaci. Spesso i tic diminuiscono con spiegazioni, rassicurazioni, comprensione della condizione e un ambiente favorevole. Quando si usano i farmaci, l'obiettivo non è quello di eliminare i sintomi: è usato alla dose più bassa che gestisce i sintomi senza effetti avversi, dato che questi possono essere più inquietanti dei sintomi per i quali è stato prescritto il farmaco.

La terapia cognitivo comportamentale (CBT) è un trattamento utile quando è presente il DOC. Altre terapie comportamentali tra cui (HRT) / intervento comportamentale globale (CBIT) ed (ERP) sono interventi di prima linea, soggetti ad alcune limitazioni: i bambini di età inferiore ai dieci anni potrebbero non comprendere il trattamento, le persone con tic gravi o l'ADHD potrebbero non essere in grado di sopprimere i loro tic o sostenere la concentrazione necessaria per beneficiare dei trattamenti comportamentali, e mancano i terapisti formati in comportamenti interventi.

, come l'esercizio fisico, lo yoga o la meditazione, possono essere utili per alleviare lo stress che può aggravare i tic, ma la maggior parte degli interventi comportamentali (come l'allenamento per il rilassamento e, ad eccezione dell'inversione dell'abitudine) non sono stati sistematicamente valutati e non sono empiricamente terapie supportate per Tourette. approcci, come la modifica della dieta, i test allergologici e il controllo degli allergeni, e hanno un fascino popolare, ma nessun ruolo è stato dimostrato per nessuno di questi nel trattamento della sindrome di Tourette. A partire dal 2018, nonostante nessuna base di prove a sostegno di approcci dietetici alla gestione dei sintomi di TS, i rapporti aneddotici indicano che genitori, caregiver e individui con TS stanno comunque utilizzando approcci dietetici e integratori alimentari. è stato usato per il trattamento di adulti con gravi Tourette che non rispondono al trattamento convenzionale, ma è considerato una procedura invasiva e sperimentale che difficilmente si diffonderà.

Prognosi

La sindrome di Tourette è un disturbo dello spettro: la sua gravità varia in uno spettro da lieve a grave. La maggior parte dei casi è lieve e non richiede alcun trattamento. In questi casi, l'impatto dei sintomi sull'individuo può essere lieve, nella misura in cui gli osservatori casuali potrebbero non conoscere la loro condizione. La prognosi complessiva è positiva, ma una minoranza di bambini con sindrome di Tourette presenta sintomi gravi che persistono nell'età adulta. Uno studio su 46 soggetti di 19 anni ha rilevato che i sintomi dell'80% avevano un impatto minimo o lieve sul loro funzionamento generale e che l'altro 20% aveva avuto un impatto almeno moderato sul loro funzionamento generale. La rara minoranza di casi gravi può inibire o impedire alle persone di svolgere un lavoro o di avere una vita sociale soddisfacente. In uno studio di follow-up su trentuno adulti con Tourette, tutti i pazienti hanno completato il liceo, il 52% ha terminato almeno due anni di college e il 71% era impiegato a tempo pieno o stava seguendo un'istruzione superiore.

Indipendentemente dalla gravità dei sintomi, gli individui con Tourette hanno una normalità. Sebbene i sintomi possano essere per tutta la vita e cronici per alcuni, la condizione non è o è potenzialmente letale. è normale in quelli con Tourette, sebbene possano esserci difficoltà di apprendimento. La gravità dei tic all'inizio della vita non prevede la gravità dei tic nella vita successiva, e la prognosi è generalmente favorevole, sebbene non vi siano mezzi affidabili per prevedere il risultato per un determinato individuo. Il gene o i geni associati a Tourette non sono stati identificati e non esiste una potenziale cura. Sono stati segnalati tassi più elevati rispetto alla popolazione generale e disturbi del sonno.

Diversi studi hanno dimostrato che la condizione nella maggior parte dei bambini migliora con la maturità. I tic possono essere alla massima severità nel momento in cui vengono diagnosticati e spesso migliorano con la comprensione della condizione da parte di individui, famiglie e amici. L'età statistica della più alta gravità del tic è in genere tra gli otto e i dodici anni, con la maggior parte degli individui che sperimentano un calo costante della gravità del tic mentre passano attraverso l'adolescenza. Uno studio non ha mostrato alcuna correlazione tra la gravità del tic e l'inizio della pubertà, in contrasto con la credenza popolare che i tic aumentino durante la pubertà. In molti casi, dopo l'adolescenza si verifica una remissione completa dei sintomi del tic. Tuttavia, uno studio che utilizza la videocassetta per registrare i tic negli adulti ha scoperto che, sebbene i tic siano diminuiti rispetto all'infanzia e che tutte le misure di gravità del tic siano migliorate dall'età adulta, il 90% degli adulti aveva ancora tic. La metà degli adulti che si consideravano senza tic mostrava ancora prove di tic.

Molte persone con TS potrebbero non rendersi conto di avere tic; poiché i tic sono più comunemente espressi in privato, TS può non essere riconosciuto o non rilevato. Non è raro che i genitori dei bambini affetti non siano consapevoli del fatto che anche loro potrebbero aver avuto tic da bambini. Poiché la Tourette tende a placarsi con la maturità e poiché i casi più lievi della Tourette hanno ora maggiori probabilità di essere riconosciuti, la prima consapevolezza che un genitore aveva tic da bambino potrebbe non venire fino a quando non viene diagnosticata la loro prole. Non è raro che a diversi membri di una famiglia venga diagnosticata insieme, poiché i genitori che portano i bambini da un medico per una valutazione dei tic diventano consapevoli che anche loro avevano tic da bambino.

I bambini con Tourette possono soffrire socialmente se i loro tic sono considerati "bizzarri". Se un bambino ha tic disabilitanti o tic che interferiscono con il funzionamento sociale o accademico, possono essere utili sistemazioni di supporto o scolastiche. Poiché condizioni di comorbilità come ADHD o OCD possono causare un impatto maggiore sul funzionamento generale rispetto ai tic, è richiesta una valutazione approfondita della comorbidità quando i sintomi e la compromissione lo giustificano.

Un ambiente e una famiglia di supporto generalmente danno a chi ha le competenze di Tourette la capacità di gestire il disturbo. Le persone con Tourette possono imparare a camuffare tic socialmente inappropriati o a canalizzare l'energia dei loro tic in uno sforzo funzionale. da tutti i ceti sociali si trovano tra le persone con Tourette. I risultati in età adulta sono associati più al significato percepito di avere tic gravi da bambino che alla gravità effettiva dei tic. Una persona che è stata fraintesa, punita o presa in giro a casa o a scuola rischia di andare peggio di un bambino che ha goduto di un ambiente comprensivo e di supporto.

Epidemiologia

La sindrome di Tourette è presente in tutti i gruppi sociali, razziali ed etnici ed è stata segnalata in tutte le parti del mondo; è 3-4 volte più frequente tra i maschi che tra le femmine. I tic della sindrome di Tourette iniziano nell'infanzia e tendono a rimettersi o a placarsi con la maturità; pertanto, una diagnosi potrebbe non essere più giustificata per molti adulti e le percentuali osservate sono più elevate tra i bambini rispetto agli adulti. Mentre i bambini passano attraverso l'adolescenza, circa un quarto diventa tic libero, quasi la metà vede i loro tic diminuire a un livello minimo o lieve e meno di un quarto ha tic persistenti. Solo il 5-14% degli adulti ha tic peggiori nell'età adulta rispetto all'infanzia.

Fino all'1% della popolazione complessiva manifesta disturbi da tic, inclusi tic cronici e tic transitori dell'infanzia. I tic cronici colpiscono il 5% dei bambini e i tic transitori colpiscono fino al 20%. I tassi di prevalenza nelle popolazioni dell'istruzione speciale sono più elevati. La prevalenza segnalata di TS varia "a seconda della fonte, dell'età e del sesso del campione; le procedure di accertamento e il sistema diagnostico", con un intervallo riportato tra lo 0,4% e il 3,8% per i bambini dai 5 ai 18 anni. Robertson (2011) afferma che l'1% dei bambini in età scolare ha Tourette. Secondo Lombroso e Scahill (2008), il consenso emergente è che dallo 0,1 all'1% dei bambini abbia Tourette, con numerosi studi a supporto di una gamma più ristretta dallo 0,6 allo 0,8%. Bloch e Leckman (2009) e Swain (2007) riportano un intervallo di prevalenza nei bambini dallo 0,4 allo 0,6%, Knight et al. (2012) stima lo 0,77% nei bambini, e Du et al. (2010) riportano che dall'1 al 3% di Occidentale i bambini in età scolare hanno Tourette.

Singer (2011) afferma che la prevalenza di TS nella popolazione complessiva in qualsiasi momento è dello 0,1% per i casi compromettenti e dello 0,6% per tutti i casi, mentre Bloch e colleghi (2011) dichiarano la prevalenza complessiva tra lo 0,3 e l'1%. Robertson (2011) suggerisce anche che il tasso di Tourette nella popolazione generale è dell'1%. Utilizzando i dati del censimento dell'anno 2000, un intervallo di prevalenza dallo 0,1 all'1% produce una stima di 53.000-530.000 bambini in età scolare con Tourette negli Stati Uniti, e una stima della prevalenza dell'1,1% significa che nel 2001 circa 553.000 persone nell'età del Regno Unito 5 anni o più avrebbe Tourette.

Una volta si pensava che la sindrome di Tourette fosse rara: nel 1972, gli Stati Uniti (NIH) credevano che ci fossero meno di 100 casi negli Stati Uniti, e un registro del 1973 riportava solo 485 casi in tutto il mondo. Tuttavia, numerosi studi pubblicati dal 2000 hanno costantemente dimostrato che la prevalenza è molto più elevata di quanto si pensasse in precedenza. Le discrepanze tra le stime di prevalenza attuali e precedenti derivano da diversi fattori: distorsione da accertamento in precedenti tratti da casi clinicamente riferiti; metodi di valutazione che potrebbero non rilevare casi più lievi; e differenze nei criteri diagnostici e nelle soglie. C'erano pochi studi di comunità su vasta scala pubblicati prima del 2000 e fino agli anni '80, la maggior parte degli studi epidemiologici sulla sindrome di Tourette erano basati su individui a cui si riferivano o cliniche specializzate. Gli individui con sintomi lievi potrebbero non cercare un trattamento e i medici non possono conferire una diagnosi ufficiale di TS ai bambini per motivi di stigmatizzazione; è improbabile che i bambini con sintomi più lievi vengano indirizzati a cliniche specializzate, quindi gli studi di prevalenza hanno un insito nei casi più gravi. Gli studi sulla sindrome di Tourette sono vulnerabili all'errore perché i tic variano di intensità e, spesso sono intermittenti, e non sono sempre riconosciuti da medici, pazienti, familiari, amici o insegnanti. Circa il 20% delle persone con sindrome di Tourette non riconosce di avere tic. Gli studi più recenti – riconoscendo che i tic possono essere spesso non diagnosticati e difficili da rilevare – usano l'osservazione diretta in classe e più informatori (genitori, insegnanti e osservatori addestrati) e quindi registrano più casi rispetto agli studi più vecchi che si basano su riferimenti. Poiché la soglia diagnostica e la metodologia di valutazione si sono spostate verso il riconoscimento dei casi più lievi, si è registrato un aumento della prevalenza stimata.

La sindrome di Tourette è associata a diverse condizioni di comorbilità o diagnosi concomitanti, che sono spesso la principale fonte di compromissione per un bambino affetto. Most individuals with tics do not seek medical attention, so of TS "reflect a strong ", but among those who do warrant medical attention, the majority have other conditions, and up to 50% have ADHD or OCD.

Storia

The first presentation of Tourette syndrome is thought to be in the book, (Witch's Hammer) by Jakob Sprenger and Heinrich Kraemer, published in the late 15th century and describing a priest whose tics were "believed to be related to possession by the devil". A French doctor, , reported the first case of Tourette syndrome in 1825, describing the Marquise de Dampierre, an important woman of nobility in her time. Jean-Martin Charcot, an influential French physician, assigned his resident Georges Albert Édouard Brutus Gilles de la Tourette, a French physician and neurologist, to study patients at the Hospital, with the goal of defining an illness distinct from and chorea.

Jean-Martin Charcot (1825–1893) was a French and professor who bestowed the for Tourette syndrome on behalf of his resident, Georges Albert Édouard Brutus Gilles de la Tourette.

In 1885, Gilles de la Tourette published an account in Study of a Nervous Affliction describing nine persons with "convulsive tic disorder", concluding that a new clinical category should be defined. The eponym was later bestowed by Charcot after and on behalf of Gilles de la Tourette.

Little progress was made over the next century in explaining or treating tics, and a psychogenic view prevailed well into the 20th century. The possibility that movement disorders, including Tourette syndrome, might have an was raised when an encephalitis from 1918–1926 led to a subsequent epidemic of tic disorders.

During the 1960s and 1970s, as the beneficial effects of haloperidol (Haldol) on tics became known, the psychoanalytic approach to Tourette syndrome was questioned. The turning point came in 1965, when —described as "the father of modern tic disorder research"—treated a Tourette's patient with haloperidol, and published a paper criticizing the psychoanalytic approach.

Since the 1990s, a more neutral view of Tourette's has emerged, in which biological vulnerability and adverse environmental events are seen to interact. In 2000, the published the DSM-IV-TR, revising the text of DSM-IV to no longer require that symptoms of tic disorders cause distress or impair functioning, recognizing that clinicians often see patients who meet all the other criteria for Tourette's, but do not have distress or impairment.

Findings since 1999 have advanced TS science in the areas of genetics, , , and . Questions remain regarding how best to classify Tourette syndrome, and how closely Tourette's is related to other movement or disorders. Good data is still lacking, and are not risk free and not always well tolerated. High-profile media coverage focuses on treatments that do not have established safety or efficacy, such as , and alternative therapies involving unstudied efficacy and side effects are pursued by many parents.

Society and culture

(1709–1784) c. 1772. Johnson is likely to have had Tourette syndrome.

Not everyone with Tourette's wants treatment or a "cure", especially if that means they may "lose" something else in the process. Researchers Leckman and , and former US (TSA) national board member Kathryn Taubert, believe that there may be latent advantages associated with an individual's genetic vulnerability to developing Tourette syndrome, such as a heightened awareness and increased attention to detail and surroundings that may have adaptive value. There is evidence to support the clinical lore that children with "TS-only" (Tourette's in the absence of comorbid conditions) are unusually gifted: neuropsychological studies have identified advantages in children with TS-only. Children with TS-only are faster than the average for their age group on timed tests of .

are found in all walks of life, including musicians, athletes, media figures, teachers, physicians, and authors. A well-known example of a person who may have used obsessive–compulsive traits to advantage is , the 18th-century English man of letters, who likely had Tourette syndrome as evidenced by the writings of . Johnson wrote in 1747, and was a prolific writer, poet, and critic. , described by the Chicago Tribune as the "rarest of creatures – an American soccer hero" and by the TSA as the "most notable individual with Tourette Syndrome around the world" says that his neurological makeup gave him an enhanced perception and an ability to hyper-focus that contributed to his success on the field.

Although it has been , no Tourette's expert or organization has presented credible evidence to support such a conclusion, and there are problems with the arguments supporting the diagnosis: tics are not transferred to the written form, as is supposed with Mozart's scatological writings; the medical history in retrospect is not thorough; side effects due to other conditions may be misinterpreted; "it is not proven whether written documents can account for the existence of a vocal tic" and "the evidence of motor tics in Mozart's life is doubtful".

Pre-dating Gilles de la Tourette's 1885 publication, likely portrayals of TS or tic disorders in fictional literature are Mr. Pancks in by and Nikolai Levin in by . The entertainment industry has been criticized for as social misfits whose only tic is coprolalia, which has furthered stigmatization and the public's misunderstanding of those with Tourette's. The coprolalic symptoms of Tourette's are also fodder for radio and television talk shows in the US and for the British media.

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  123. US media:
  124. UK media:

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